Dr. Azriyanti Anuar Zaini 副教授 

马大医药中心（UMMC)儿科医生和儿科内分泌学家

2500名女婴当中就有1名患上特纳综合症 (Turner Syndrome，简称TS) 。此文章的内容可提供特纳综合症患者的父母一些建议，来帮助他们的孩子。

什么是特纳综合症？

在正常的情况下，人体内的基因是由染色体所携带，而染色体存在于我们体内的每一个细胞中。 每名健康的女婴会个别从父母身上遗传到 23 条染色体，其中包含了双亲身上各1条的X 染色体。因此，一名正常的女婴会拥有 46 条染色体，包括2条完整的 X 染色体。 然而，患有特纳综合征的女孩却只拥有1条 X 染色体 [45XO]。

   图源:wellcomecollection.org

特纳综合症的症状有哪些？

患有特纳综合症的女孩从外表看起来可能和正常的孩子一样， 但其中最明显的特征是她们特别矮小的身躯。数据显示，95至100% 的特纳综合症患者和同龄的女孩相较之下都显得特别矮小。¹另外，患有特纳综合症的女孩还有其他因人而异的症状，如蹼状的脖子、宽阔的胸部、指甲凹陷、低发际线、手肘外翻或低位的耳朵等等。²

   蹼状的脖子

指甲凹陷

患有特纳综合症的小孩也可能伴有其他相关的医学并发症，如先天性心脏病、复发性中耳炎、肾脏异常和脊柱侧弯等。²  这些疾病的症状可能会非常细微，这也是特纳综合征经常在晚期才被诊断出的原因。

如何治疗特纳综合症？

患上特纳综合征的儿童有多种治疗选择。在马来西亚，一般女性的平均身高约155至157公分。然而，对于患有特纳综合症的女孩而言，她们只能长高到130至135 公分（比大马一般女性的平均身高矮 了20 公分）。³  对于一般人来说，这种高度被认为是非常矮的。矮小的身形容易使她们处于劣势，并可能影响到她们在社交上的心理健康。

然而，在专业的医疗人员认为合适的情况下，便可以为特纳综合征患者进行生长激素治疗。一般上，早期诊断对治疗成果产生重大的影响，因为获得早期治疗的特纳综合征女孩将有机会达到正常的成年人身高。

除了身高之外，大多数患有特纳综合症的女孩可能无法经历正常的青春期变化。由于他们有患上原发性性腺功能衰竭的风险，意味着他们可能无法拥有正常和规律的月经周期。在这种情况下，儿科内分泌学医生必须根据患者的情况进行评估，并通过雌激素替代治疗来逐渐优化第二性征的发育（如乳房和子宫的成长）。这项疗法需要在 2至3 年内逐步完成，以模拟女性正常的青春期变化。

基于同样的原因，患有特纳综合症的女性在成年后会很难怀孕。此类患者的受孕过程目前还需要依靠先进的研究设施来实现，但我们希望在未来几年内可以利用体外受精 (IVF) 等生殖技术为她们提供受孕的机会。另一方面，怀孕也会给患有特纳综合症的女性带来巨大的风险。这些孕妇必须面对妊娠并发症的风险，如主动脉夹层及破裂、高血压和糖尿病等母体并发症，而这些原因可能会导致早产和胎儿生长受限。

如何诊断出特纳综合征 ？

特纳综合征可以在产前被检测到。面对高危妊娠、高龄产妇及胎儿异常等状况的母亲都受促接受羊膜穿刺术和羊水取样的特殊检查以检测胎儿的核型（染色体）是否正常。尽管如此，胎儿出生后也需要通过血液抽样来进行核型分析（染色体分析），以确认该婴儿是否患上特纳综合征。

患有特纳综合征的儿童可能会有以下的临床表现²：

• 典型的新生儿特征，如凹陷性水肿、畸形、先天性心脏病（对于在早期出现症状的儿童）
• 孩童时期身材矮小
• 青春期原发性闭经（无月经）

凡是被怀疑患上特纳综合症的儿童都需要进行核型分析（染色体分析）的血液检测以进行确认。

父母在检测特纳综合症方面扮演什么角色？

身形矮小可能是许多健康问题的明显迹象，特纳综合症就是其中之一。 在亚洲人种中，身形矮小被视为一种常态，因此一般上不会引起父母的关注。 在马来西亚，由于社会缺乏对特纳综合症的意识和认知，造成其患者经常在晚期才被诊断出来。

因此，我们鼓励家长定期测量孩子的身高来监测他们的成长过程。 除了在家自行跟进孩子的身高记录，父母也可以选择与他们的家庭医生一起为孩子进行监测。 此外，父母也可以借助现代化科技，使用“Growth Journey™”应用程序来记录孩子的成长过程。

当您的小孩被诊断出患有特纳综合症，您能做什么？

早期整诊断出特纳综合症，并及时给予治疗是改善病情的关键因素。

当您的孩子被诊断出患有特纳综合症时，您可以向您的医生咨询相关的资料和治疗对策。此外，保持与同一位医生跟进病情也是非常重要的，因为他可以在必要时将您的孩子转诊至其他附属专科医生。与此同时，为了确保可以依据患者的病情给予适当的护理， 多学科护理也扮演了举足轻重的角色。

欲了解更多有关特纳综合症的咨询，请点击此链接以获取相关小册子的副本。

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UMMC 将把 Understanding Turner Syndrome 小册子的所有销售收入捐赠给PPUMCare 基金会。

资料参考:

1. C.H.Gravholt et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology 2017 177(3) G1-G70.
2. Understanding Turner Syndrome: An information booklet for patients and their families. Universiti Malaya Medical Center. 2020.
3. M Ranke. Turner Syndrome. European Journal of Endocrinology 1999 141 216-217.